Si vous vous en souvenez, il y a une période de notre enfance dans laquelle on disait toujours: « Pouvez-vous faire ceci? Et cela? »
Eh bien, si vous avez remarqué qu’en plus de pouvoir rouler votre langue dans tous les sens et de toucher votre coude avec le bout de votre langue, vous avez également la possibilité de fléchir vos doigts et vos poignets de manière particulière, alors vous devriez savoir qu’il peut ne pas être le pouce d’un simple auto-stoppeur.
Au lieu de cela, il peut s’agir d’un état pathologique appelé syndrome de Marfan, un trouble du tissu conjonctif qui se caractérise par une mobilité articulaire excessive et la présence de tissus plus élastiques et fragiles que la norme.
NB Cet article NE SUBSTITUE PAS ABSOLUMENT VOTRE MÉDECIN, pas plus qu’il n’a l’intention de proposer le DIAGNOSTIC ou les THÉRAPIES de quelque manière que ce soit. Par conséquent, tous les lecteurs sont invités à se référer TOUJOURS et en tout cas à un spécialiste.
Quels sont les symptômes?
Le syndrome de Marfan ne provoque pas nécessairement de problèmes graves et peut rester non diagnostiqué, mais en fonction du mode de vie de la personne atteinte du syndrome de Marfan, il peut devenir dangereux. En attendant, voyons quels sont les symptômes qui y sont associés.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent manifester:
– arachnodactylie;
– forte mobilité articulaire;
– perte d’intégrité de certains tissus corporels plus fragiles que la normale; cela peut causer des problèmes à tous les niveaux du corps, en particulier au niveau cardiovasculaire;
– taille prononcée (toutes les personnes de grande taille ne sont pas atteintes du syndrome de Marfan, mais la taille doit être associée à d’autres éléments);
– maigreur et membres minces;
– articulations lâches et laxité ligamentaire;
– Pied plat;
– la luxation de la lentille optique et / ou de la myopie;
– anévrismes aortiques et / ou prolapsus des valves cardiaques;
– palais étroit et / ou visage allongé;
– scoliose, cyphose ou lordose;
– le coffre à pigeons (Pectus carinatum) ou le coffre plongé à terre (Pectus excavatum);
– pneumothorax;
– hernies
Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes, contactez un médecin qui vous conseillera de faire un test génétique.
En fait, il n’est possible de confirmer la présence de la mutation génétique que par un test spécifique. Par conséquent, il est nécessaire de vous rendre dans l’un des centres Marfan de votre région pour un diagnostic positif; Trouvez en ligne sur www.marfan.org une liste actualisée des centres qui proposent ce test.
Le plus grand danger associé à ce syndrome concerne le cœur. En fait, s’il n’est pas diagnostiqué à temps, on peut risquer un anévrisme et une rupture de l’aorte en raison de la fragilité des tissus vasculaires, avec des conséquences manifestement graves.
Par conséquent, si vous pensez que les caractéristiques physiques des personnes touchées sont les mêmes que celles qui poussent beaucoup de jeunes à pratiquer des sports tels que le basketball et le volleyball, il est clair que le fait d’avoir une aorte fragile et de ne pas le savoir peut être la cause d’une tragédie; sans compter que souvent le système cardiocirculatoire n’est pas surveillé avec la fréquence et la gravité appropriées (un simple examen comme un endocarde suffit à surveiller et à maintenir la situation sous contrôle).
Un fait curieux
Paganini est devenu un musicien célèbre précisément parce qu’il souffrait d’un trouble du tissu conjonctif qui lui permettait d’exécuter des virtuoses que d’autres, physiquement, ne pourraient jamais reproduire!
